5 ～ 9 は 神経 細胞 の 形成 ・ 維持 ・ 活動 に 関連 する 遺伝子 で 主 に 軸 索 型 CMT の 原因 と なる 。

GJB 1 （ Gap junction protein beta - 1 、 Cx 32 ） は 髄 鞘 と 軸 索 間 の 結合 を もち 栄養 物質 の 交換 に 関与 し て いる 。

軸 索 型 CMT 、 CMT 2 の 原因 として は 体 の エネルギー を 生み出す ミトコンドリア に 関連 し た もの 、 軸 索 の 構造 を 支える 神経 線維 や 軸 索 内 の 物質 輸送 に 関わる もの 、 DNA および RNA 関連 及び 核 膜 蛋白 など 神経 細胞 を ささえる 蛋白 合成 と 関わる もの 、 末梢 神経 の 発生 分化 に 関連 する もの など が ある 。

脱 髄 型 で ある CMT 1 B の 原因 で も あり 軸 索 型 CMT 2 I / J の 原因 で も ある 。

軸 索 型 は 発症 年齢 が 高く 成人 後 に 発症 する 。

軸 索 変性 を 主体 と し 、 神経 伝導 速度 は 正常 より は やや 低下 する が 38 m / s を 下回ら ない 。

軸 索 障害 が 主体 の ため 、 神経 伝導 速度 は 低下 し ない 。

その 結果 軸 索 障害 型 の ニューロパチー と なる 。

CMTX 1 で は 軸 索 性 と 脱 髄 性 の いずれ の 障害 も ある が 女性 で は 軸 索 性 を 示す 場合 が 多い と 言わ れ て いる 。

コネキシン は シュワン 細胞 に 発現 し て いる が なぜ シュワン 細胞 の 障害 で 軸 索 性 の 障害 を 起こす の か は 不明 で ある 。

シャルコー・マリー・トゥース 病 の 神経 伝導 速度 検査 で 最も 重要 な の は 遺伝 性 脱 髄 性 感覚 運動 ニューロパチー で ある CMT 1 と 軸 索 感覚 性 ニューロパチー で ある CMT 2 の 鑑別 で ある 。

MPZ / CMT 1 B は 一般 的 に は 脱 髄 型 の CMT に 分類 さ れる が 軸 索 障害 型 を 呈する グループ が ある 。

一方 、 軸 索 障害 型 で は オニオン バルブ が ほとんど み られ ず 、 慢性 軸 索 変性 所見 で ある 軸 索 再生 像 （ axonal sprouts ） が み られる 。

ときほぐし 線維 で の 軸 索 障害 線維 が 正常 の 約 4 倍 に 達する 。

病理 学的 に は 脱 髄 型 と 軸 索 障害 型 が 混在 し た 末梢 神経 障害 で ある 。

オニオン バルブ と 軸 索 再生 像 （ axonal sprouts ） が 同時に み られる の が 特徴 的 で ある 。

有 髄 神経 密度 、 無 髄 神経 密度 とも に 比較的 保た れ て おり 、 ときほぐし 線維 で の 脱 髄 神経 比 は 約 10 ％ 程度 、 軸 索 障害 線維 比 は MPZ / CMT 1 B と ほぼ 同等 で ある 。

オニオン バルブ の 形成 が 全く み られ ず 軸 索 再生 像 が 極めて 広範 に 認め られる 。

PMP 22 の 重複 が 認め られ ない 場合 は または 軸 索 型 で は シークエンス 解析 を 行う 。

脱 髄 型 で は 比較的 頻度 の 高い GJB 1 、 MPZ 、 PMP 22 など 、 軸 索 型 で は MFN 2 など の シークエンス 解析 を 行う 。